Lien entre un gène et la perte de la vision liée à l'âge

Selon l'article paru dans le New York Times de mars 2005, des scientifiques ont identifié une variation génétique qui augmente sensiblement le risque de dégénérescence maculaire liée à l'âge qui est la principale cause de perte grave de la vision chez les personnes âgées.

Cette découverte rapportée indépendamment par trois groupes de recherche séparés, pourrait permettre, selon le Dr. Albert O. Edwards ophtalmologue à Dallas qui a mené l'une des études, le développement de traitements pour prévenir l'affection.

La variation semble être courante chez les sujets des études, les résultats peuvent dès lors s'appliquer à un grand nombre de personnes. Celles qui ont cette variation ont un risque de dégénérescence maculaire de 2 à 7 fois plus élevé pour les personnes ayant deux copies de la variation génétique.

Dans la dégénérescence maculaire, la macula, la partie centrale de la rétine, qui est responsable de la vision en ligne droite détaillée est endommagée. Un grand nombre de patients conserveront une bonne vision toute leur vie durant (forme sèche), d'autres subiront une perte progressive sur plusieurs années (forme sèche) et quelques-uns pourront perdre la vision centrale rapidement (forme humide). Les personnes atteintes maintiennent la vision périphérique mais perdent la capacité de lire, de conduire, d'identifier des visages, devenant ainsi fonctionellement aveugles.

Trois thérapeutiques sont disponibles pour traiter la forme humide, la photocoagulation par laser, la thérapie photodynamique (Visudyne) et Macugen. D'autres traitements sont à l'étude. Macugen serait efficace aussi pour la forme sèche. Cette forme ne mène pas habituellement à la perte grave de vision mais précède souvent la forme humide. La détection précoce de la dégénérescence maculaire par un examen de la vue est nécessaire afin de minimiser les impacts de la maladie. Les personnes de 50 ans et plus devraient passer un examen à tous les deux à cinq ans. Pour les personnes de 65 ans et plus, cette fréquence augmente à un examen par année.

Cette variante génétique pourrait expliquer de 20 à 50 % du risque de dégénérescence maculaire, mais ne serait pas une cause déterminante absolue. Certaines personnes dans les études avec la variation n'ont pas eu la maladie. D'autres n'ont pas eu la variation mais ont eu la maladie.

SOURCES: Albert O. Edwards, M.D., Ph.D, president, Institute for Retinal Research, Dallas; Stephen P. Daiger, director, Human Genetics Center, University of Texas Health Sciences Center, Dallas; March 10, 2005, Science

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