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Séquencage du génome d'un foetus


Des chercheurs ont reconstitué toute la séquence du génome d'un foetus humain en utilisant des échantillons d'ADN prélevés chez une femme enceinte et le père de l'enfant à naître.

Ceci ouvre la possibilité d'évaluer chez un foetus toutes les maladies génétiques dues à un seul gène, dites d'hérédité mendélienne, grâce à un test non invasif qui pourrait se substituer aux techniques invasives comme l'amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales.

Plus de 3.000 génétiques de ce type sont déjà connues dont l'ensemble affecte environ 1 % des naissances. La plupart de ces maladies sont dues à de petites mutations génétiques difficiles à déceler.

Article : Noninvasive Whole-Genome Sequencing of a Human Fetus par J.O. Kitzman, M.W. Snyder, M. Ventura, A.P. Lewis, R. Qiu, L.E. Simmons, H.S. Gammill, M.J. Bamshad, E.E. Eichler et J. Shendure de l'Université de Washington à Seattle, WA ; M. Ventura de l'Université de Bari à Bari, Italie ; H.S. Gammill du Fred Hutchinson Cancer Research Center à Seattle, WA ; C.E. Rubens, H.K. Tabor et M.J. Bamshad de l'University of Washington School of Medicine à Seattle, WA ; C.E. Rubens de la Global Alliance to Prevent Prematurity and Stillbirth, une initiative du Seattle Children's à Seattle, WA ; D.A. Santillan de l'University of Iowa Hospitals and Clinics à Iowa City, IA ; J.C. Murray de l'Université de l'Iowa à Iowa City, IA ; H.K. Tabor du Seattle Children's Research Institute à Seattle, WA ; E.E. Eichler de l'Howard Hughes Medical Institute à Seattle, WA.

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Publié le 07-06-2012



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