Les scientifiques qui ont découvert un gène lié à l'autisme croient pouvoir utiliser cette nouvelle connaissance pour évaluer le risque de cette affection. L'équipe française d'IntegraGen SA espère que ce test pourra être disponible fin 2006.

Le gène est situé sur le chromosome 16 et contient le code d'une protéine qui joue un rôle central dans le fonctionnement du cerveau.

Au cours de leur étude les auteurs ont investigué 116 families dont au moins un membre était atteint d'autisme. Selon ler Dr Jorg Hager c'est la première fois que la protéine PRKCB1, et les functions qu'elle supporte ont été associées avec l'autisme.

Les auteurs envisagent de tester vers 18 mois les enfants d'une famille qui a déjà un enfant atteint. Si le test est positif, l'enfant est à risque augmenté et une thérapie précoce pourra être débutée.

D'autres chercheurs essaient d'identifier les gènes prédisposants, qui pensent-ils seraient d'environ une vingtaine. Selon certains des chercheurs un test génétique pour diagnostiquer une prédisposition à un désordre autistique n'est pas à présent possible car il y a trop de gènes et de facteurs environnementaux impliqués. Selon un commentateur, le professeur Sir Michael Rutter, un expert en autisme, ces nouvelles connaissances ne seront pas nécessairement utiles ou pratiques pour développer un test de risque car toutes les personnes ayant ce gène ne vont pas nécessairement développer un autisme sévère.