Des variations génétiques peuvent influencer le risque de développer une dégénérescence maculaire

Une équipe de chercheurs a déterminé que des variations de certains gènes impliqués dans la lutte contre l'infection peuvent prédire le risque de développer une dégénérescence maculaire (AMD) liée ? l'?ge. La dégénérescence maculaire est la cause principale de cécité chez les patients ?gés de plus de soixante ans.

L'équipe menée par les Drs Bert Gold, Ph.D., et Michael Dean, Ph.D., de l'institut national du cancer américain a identifié un variant génétique associé avec un risque accru de développer l'AMD. Ils ont aussi trouvé deux variants génétiques qui protègent contre le développement de cette maladie. Leur étude est parue le 5 mars 2006 dans Nature Genetics.

Les gènes analysés dans cette étude ( codant des facteurs du complément ), contiennent les instructions pour activer le système immunitaire contre les infections microbiennes. Un variant génétique accroit le risque de l'AMD tandis que deux variants génétiques induisent une protection contre cette maladie. L'étude a montré que 56 % des personnes non atteintes par cette maladie avaient un variant qui leur conférait une protection tandis que 74 % de ceux ayant la maladie n'avaient pas de variant protecteur.

Ces résultats pourraient permettre le développement de tests de screening du risque de développer l'AMD, ce qui permettrait d'administrer un traitement précoce dans le cours de la maladie. Connaitre les facteurs génétiques sous-jacents au risque pourrait aussi aider ? développer des thérapies préventives ajustées au terrain génétique de la personne.

Selon le Dr Gold les résultats montrant que le système immunitaire est impliqué dans l'AMD sont tout ? fait inattendus. La compréhension du mécanisme génétique causant cette affection commune pourrait ?tre très importante pour comprendre d'autres maladies complexes comme le cancer.

Dans le cancer, les scientifiques portent de plus en plus d'intér?t ? essayer de comprendre comment l'infection et l'inflammation chronique peuvent promouvoir la croissance des tumeurs. Les protéines du complément jouent un important r?le dans l'inflammation et des études ont montré que les cellules inflammatoires peuvent promouvoir la croissance des tumeurs en produisant un environnement favorable ? cette croissance. La découverte d'un lien entre des variants génétiques du complément et l'AMD pourrait ?tre contributive pour comprendre le r?le du complément dans la progression des cancers

Publié le 14-03-2006