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Nouvelle recherche d'un meilleur test de dépistage du syndrome de Down (mongolisme)

Les tests invasifs de dépistage du syndrome de Down se pratiquent dans environ 3 à 5 % des grossesses, ce qui augmente le risque de fausse-couche d'environ 1 % . Le nouveau test, selon la publication du Pr Kypros Nicolaides du King's College de Londres, parue dans le British Medical Journal pourrait ramener la nécessité de pratiquer une amniocentèse à 0,1 %.Certaines femmes face au dilemme entre le diagnostic possible d'un syndrome de Down et le risque de fausse-couche consécutif à la procédure de diagnostic choisissent de ne pas faire pratiquer le prélèvement nécessaire lorsque le risque estimé de fausse couche pourrait être supérieur au risque potentiel de syndrome de Down. Le nouveau test proposé offrirait une solution à ce dilemme.Les bébés souffrant du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui entraîne des conséquences physiques et intellectuelles. Etant donné que le DNA foetal peut traverser le placenta vers la mère, le test sanguin maternel peut rechercher le chromosome supplémentaire. La dernière étude pratiquée sur 753 personnes enceintes résidant à Hong Kong, en Angleterre et au Pays-Bas a montré que le nombre de tests invasifs pourrait être diminué de 98 %.Actuellement ce test n'est pas disponible sur une large échelle étant donné son coût très important et que des études complémentaires doivent être conduites avant qu'ils ne soit utilisé en routine, ce qui pourrait prendre 10 ans. Le but ultime est de rendre ce test précis à 100 %.


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Un dépistage personnalisé du cancer de la prostate

Des marqueurs génétiques peuvent augmenter la précision du dépistage de la prostate indique une nouvelle étude ayant inclu des milliers d'hommes de plusieurs pays.Cette découverte pourrait venir renforcer l'un des tests les plus courants de ce cancer qui mesure le taux de l'antigène spécifique de la prostate, ou PSA, pour le rendre à la fois plus personnalisé et plus fiable.En Occident, le cancer de la prostate est le cancer le plus fréquent chez les hommes et l'une des principales causes de décès par cancer. Un diagnostic et un traitement précoces sont la clé pour améliorer la survie.Bien que le dépistage soit considéré comme une bonne chose, l'utilisation du taux de PSA reste controversée, notamment parce que son élévation peut être due à d'autres facteurs que le cancer. Une autre question posée par ce test est de définir ce qui est - anormal -. Par exemple, les hommes âgés ont d'habitude un taux de PSA plus élevé que les jeunes. Par conséquent, le dosage de la PSA échouera à dépister la maladie chez certains, tandis qu'il donnera des résultats faussement positifs ou détectera un cancer à un stade très précoce ne nécessitant pas de traitement chez d'autres.L'amélioration de l'efficacité du dosage de la PSA permettrait d'identifier plus d'individus porteurs d'un cancer actuellement sous-diagnostiqué et de réduire dans le même temps le nombre de ceux qui subissent des biopsies inutilement.Maintenant, Julius Gudmundsson et ses collègues montrent qu'un ensemble de variations d'une seule lettre dans le génome humain, les SNP, peut servir à étalonner individuellement les taux de PSA. De plus, ces marqueurs peuvent être intégrés directement aux tests de la PSA actuels.Dans son étude, l'équipe a d'abord analysé plus de 300.000 SNP d'un vaste groupe d'hommes sans cancer de la prostate en Islande. Ils ont pu identifier les SNP qui corrélaient avec les taux de PSA et vérifié cette corrélation dans une cohorte de participants au Royaume-Uni. Les chercheurs ont découvert quatre SNP associés avec des niveaux de base de PSA.Gudmundsson et ses collègues ont ensuite démontré que ces quatre SNP pouvaient être utilisés pour produire un seuil personnalisé pour une biopsie chez un individu suspecté de développer un cancer de la prostate. Ce seuil personnalisé améliore aussi le taux de biopsies positives sur les négatives. Un article Perspective associé détaille comment ces résultats lancent l'incorporation de marqueurs génétiques dans le dosage de la PSA pour en personnaliser les résultats.Article : Genetic Correction of PSA Values Using Sequence Variants Associated with PSA Levels par J. Gudmundsson de deCODE Genetics à Reykjavik, Islande, et collaborateurs.


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Les conseils de santé pour enfants sur Internet sont fréquemment défaillants en Grande-Bretagne

Beaucoup de personnes emploient Internet pour trouver des informations de santé. Selon les chercheurs britanniques, la demande d'informations pour un problème médical concernant leur enfant via Google est peu susceptible de donner beaucoup de bons conseils.L'équipe de Nottingham a utlisé le moteur de recherches google pour trouver les conseils des sites situés en Grande-Bretagne à propos de cinq questions courantes y compris l'allaitement et l'autisme.Selon Archives of Disease in Childhood, seuls environ 200 des 500 sites internet contactés ont donné une information correcte et le site gouvernemental fut le seul à être complètement fiable.On estime maintenant que 70% des ménages britanniques ont accès à Internet, et que de plus en plus, les parents se tournent vers des moteurs de recherche pour avoir une deuxième - ou même l'unique opinion - sur les sujets médicaux.Beaucoup de médecins savent que la quantité énorme d'informations et de conseils rencontrés est au mieux incertaine, et dans certains cas fausse ou même dangereuse.Une étude précédente concernant le conseil pour des enfants fiévreux n'a trouvé que trois des 22 sites visités qui ont fourni l'information et les directives courantes de -bonne pratique -.Les chercheurs des hôpitaux NHS (National Health Service) de l'université de Nottingham ont testé par des mots clés des questions couramment demandées dans Google, limitant leur résultats aux sites dont le siège est en Grande-Bretagne.Les cinq questions choisies étaient - l'autisme , l'HIV et l'allaitement, l'allaitement et mastite, la position de sommeil de bébé et les vomissements verts. Ils ont trouvé que la qualité du conseil varie sensiblement, et que la moitié des recherches ne répondent pas à la question posée. Au total, 11% des 500 résultats ont fourni une information imprécise, et 39% ont donné la bonne réponse. Les réponses les plus incorrectes ont été données aux résultats de recherche au sujet de l'autisme, et de l'allaitement par une personne.HIV positive. Les sites Web de nouvelles furent à 55% précis.Particulièrement pauvres en réponse à la question furent - les liens sponsorisés - qui sont mis en évidence, même si l'information qu'ils contiennnent n'était pas étroitement liée aux limites de la recherche.Cependant, l'exactitude des sites Web gouvernementaux tels que le - NHS Direct - ou le - Choix NHS - signifie qu'ils devraient être recommandés plus largement par les médecins.Les professionnels de soins de santé devraient continuer à tâcher d'être la source d'information principale pour les patients mais nous devons nous rendre compte que la plupart des consultants continueront à employer Internet pour recueillir des informations.Nous proposons qu'en plus de l'information verbale et écrite, les patients et les parents devraient être dirigés vers les sites Web gouvernementaux du NHS ou vers d'autres sites approuvés.Un porte-parole du département de la santé confirme que les choix NHS étaient maintenant le site Web de santé britannique le plus populaire, recevant presque neuf millions de visites par mois. Il offre une gamme d'informations de santé sur plus de 800 traitements et conditions.


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Conséquences de l'infection par le cytomégalovirus humain sur le déroulement de la grossesse

Des équipes de l'Inserm, ? Paris et Toulouse viennent de montrer que l'infection des cellules trophoblastiques du placenta par un virus de la famille des herpès béta, le cytomégalovirus (CMV), altère leurs fonctions migratoires et invasives. Pour se répliquer, le CMV active le facteur de transcription PPARy, essentiel pour le développement du placenta. Leurs travaux, publiés dans l'édition en ligne du Journal of Virology permettent de démontrer le mécanisme moléculaire qui conduit de l'infection du trophoblaste par le CMV ? une altération du développement placentaire et ses conséquences sur la grossesse.Le cytomégalovirus (CMV), un virus de la famille des herpes beta généralement sans effet chez les individus sains, peut entra?ner des troubles graves chez les personnes immunodéprimées et chez la femme enceinte être ? l'origine de fausses couches et d'atteintes du foetus. En effet, une primo-infection ou une réinfection chez la mère pendant la grossesse peut être responsable d'avortements spontanés, de petits poids de naissance et de retards mentaux et sensoriels graves chez les nouveau-nés.On sait que l'infection du foetus est toujours précédée par l'infection du placenta, ce qui rend primordiale l'étude des mécanismes ? l'origine des dysfonctionnements du placenta associés ? l'infection. L'implantation du placenta dans la paroi utérine est indispensable pour assurer les échanges entre la mère et l'enfant dont dépendent l'alimentation et le développement normal du foetus. Les capacités de certaines cellules placentaires (trophoblastes) ? migrer et ? envahir la paroi utérine ne doivent pas être perturbées pour assurer des fonctions placentaires normales.Les travaux réalisés in vitro au sein du département - Immunologie et pathologies infectieuses - de l'Unité Inserm 563, Université Toulouse III Paul Sabatier, et de l'Unité Inserm 767 - La grossesse normale et pathologique -, Université Paris-Descartes, montrent qu'en infectant les trophoblastes, le CMV active et utilise PPAR pour sa propre réplication, bouleversant ainsi certains mécanismes cellulaires impliqués dans le processus physiologique d'ancrage du placenta dans la paroi utérine. Ceci pourrait conduire ? un développement anormal du placenta responsable d'une alimentation insuffisante du foetus, et, par voie de conséquence, ? des troubles de croissance et de développement neurologique, indépendamment de l'infection du foetus par le CMV.Puisque l'activation du récepteur nucléaire PPAR est initiée par sa liaison avec un ligand (des lipides bioactifs), les chercheurs explorent actuellement les voies de synthèses de ligands potentiels du PPAR, qui seraient stimulées suite ? l'infection des trophoblastes par le CMV. - Ces résultats pourraient conduire ? de nouvelles orientations thérapeutiques pour empêcher la réplication virale impliquant l'activation du récepteur nucléaire PPAR -, estiment Thierry Fournier et Christian Davrinche, coordonnateurs de ces travaux.


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Environnement professionnel de la femme enceinte : de nouvelles données suggèrent le rôle nocif des solvants

Des chercheurs de l'Unité Inserm 625 GERHM - Groupe d'Etude de la Reproduction chez l'Homme et les Mammifères - apportent de nouveaux éléments suggérant la nocivité des solvants pour les femmes enceintes et leur enfant ? na?tre. Dans une étude menée chez plus de 3.000 femmes enceintes, le risque de malformations congénitales chez l'enfant, suite ? l'exposition professionnelle régulière de leur mère aux solvants, est multiplié par 2,5 par rapport ? des femmes non exposées. Ces résultats sont publiés dans la revue Occupational and Environnemental Medicine.Les solvants sont des liquides qui ont la propriété de dissoudre, de diluer ou d'extraire d'autres substances sans provoquer de modification chimique de ces substances et sans eux-mêmes se modifier. Leurs propriétés chimiques expliquent leur utilisation dans de nombreux secteurs d'activité professionnelle. Ils sont ainsi présents dans les peintures, les vernis, les produits d'entretien mais aussi dans les produits cosmétiques. Principalement absorbés par les voies respiratoires ou par la peau, les solvants ont la propriété de passer la barrière placentaire et peuvent de ce fait nuire au foetus.Plusieurs études antérieures ont suggéré que l'exposition aux solvants serait particulièrement dangereuse chez la femme enceinte et impliquée dans la survenue de malformations congénitales et de fausses couches. L'étude de l'Inserm est une des premières études sur le sujet menée de manière prospective, mesurant l'exposition aux solvants au début de la grossesse avant la survenue éventuelle de malformations.Dans le cadre de la cohorte Pélagie (Perturbateurs endocriniens : étude longitudinale sur les anomalies de la grossesse, l'infertilité et l'enfance), 3.421 femmes dont 3.005 avaient une activité professionnelle, ont été suivies dès le premier trimestre de leur grossesse par des gynécologues et des échographistes libéraux pour évaluer les conséquences des expositions aux solvants sur le déroulement de la grossesse, son issue et sur le développement psychomoteur de l'enfant. Au moment de l'entrée dans l'étude, 30% des femmes de la cohorte ont déclaré avoir une exposition régulière ? au moins un produit contenant des solvants sur leur lieu de travail. Une autre méthode d'évaluation de l'exposition basée sur la connaissance a priori du métier donne un pourcentage d'exposition aux solvants du même ordre de grandeur. Les métiers exposés sont principalement ceux du secteur de la santé (infirmières, aides soignantes), de l'entretien (femmes de ménage), les travailleuses de laboratoire ou les métiers de la coiffure-esthétique.Les résultats montrent, une relation dose-dépendante entre la fréquence de l'exposition professionnelle aux solvants au début de la grossesse et l'apparition de malformations majeures. Les malformations ? la naissance sont assez rares et concernent 2 ? 3% des nouveau-nés. Les résultats de l'étude menée par les chercheurs de l'Inserm montrent que chez les femmes les plus exposées, le risque de donner naissance ? un enfant présentant une malformation congénitale est significativement augmenté par rapport ? des femmes non exposées (environ 2,5 fois plus élevé). Les malformations concernées sont principalement les fentes orales (becs de lièvre), les malformations du rein et des voies urinaires et les malformations génitales du gar?on.Pour les chercheurs, il est essentiel d'identifier précisément les caractéristiques des solvants mis en cause dans ces anomalies du développement intra-utérin et les autres expositions présentes dans les métiers concernés. Des analyses complémentaires sont actuellement en cours avec notamment des dosages de biomarqueurs de solvants ? partir des urines prélevées chez les femmes enceintes au début de grossesse.Les auteurs conseillent de réaliser une évaluation du risque de développement anormal de l'embryon auprès des médecins du travail en début de grossesse pour les femmes exposées aux solvants. Dans certaines situations, un changement de poste pourra être nécessaire le plus tôt possible.


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