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Le dépistage de la trisomie 21 est-il bien compris par les femmes ?

communiqué INSERM du 7 janvier 2009Le dépistage de la trisomie 21 fait l'objet d'une règlementation spécifique en France imposant l'obtention du consentement écrit des femmes. Une étude menée par l'unité Inserm 912 - Sciences économiques et sociales, systèmes de sante, sociétés - et le Département de gynécologie-obstétrique de l'hôpital Poissy-Saint Germain dans les Yvelines révèle pourtant que les femmes sont susceptibles de mal comprendre les différentes étapes de ce dépistage.Les chercheurs montrent ainsi que la moitié des femmes qui ont accepté une échographie et un test sanguin n'avaient pas conscience qu'elles pourraient être amenées ? prendre d'autres décisions : faire ou non une amniocentèse et, en cas de diagnostic avéré de trisomie 21, poursuivre ou interrompre leur grossesse. Ces travaux sont publiés en ligne dans la dernière édition de Prenatal Diagnosis.En France, la proposition d'actes médicaux visant ? établir un diagnostic prénatal doit être accompagnée d'une démarche d'information de la femme enceinte (décret du 6 mai 1996). Le professionnel de santé doit certifier avoir informé la femme enceinte lors de la proposition de dépistage (signature d'une attestation par le prescripteur) et la prescription doit être accompagnée du consentement écrit de la femme pour la réalisation du dépistage.Le dépistage de la trisomie 21 chez les enfants ? na?tre repose habituellement sur deux étapes : l'échographie du premier trimestre de grossesse, suivie par un dosage sanguin de marqueurs maternels associés ? la trisomie 21. Ce test sanguin est proposé aux femmes enceintes de manière systématique depuis 1997 ; il établit un risque global de trisomie 21 en y associant le risque inhérent ? l'?ge de la mère.En fonction du résultat obtenu, la future mère peut se voir proposer de poursuivre le processus de dépistage par un prélèvement de liquide amniotique ou amniocentèse, avec un risque de fausse-couche dans 0,5 ? 1% des cas. En cas de diagnostic avéré de trisomie 21 après amniocentèse, la femme enceinte devra prendre la décision de poursuivre ou non sa grossesse.Un certain nombre d'études ont porté sur l'efficacité de ce type de dépistage, son co?t pour la société, ou sur la clarté et la compréhension de l'information délivrée. Aucune sur la manière dont les femmes abordent les décisions successives qu'elles sont amenées ? prendre lors du dépistage de la trisomie 21. Or, en pratique, les femmes doivent prendre rapidement des décisions complexes.Sont-elles réellement conscientes des implications de leurs décisions ? Pour répondre ? cette question, Valérie Seror, chargée de recherche dans l'Unité Inserm 912 et Yves Ville, chef du service de gynécologie-obstétrique de l'Hôpital Necker-Enfants Malades ont analysé, sur la base d'un auto-questionnaire, les décisions successives prises par 391 femmes ayant accouché dans une maternité des Yvelines entre avril et octobre 2005. 88,3% des femmes ont suivi le processus de dépistage habituel, ? savoir : mesure de la clarté nucale ( Poche de liquide présente temporairement au niveau du cou du foetus, dont la mesure permet d'estimer le risque de trisomie 21 ) par échographie et dépistage sanguin au 1er ou au 2e trimestre.L'étude des questionnaires révèle que la plupart des femmes n'étaient pas conscientes des implications possibles du dépistage de la trisomie 21 ou ne les comprenaient pas. Environ 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n'avaient pas conscience qu'elles pourraient être confrontées ? un moment donné ? la décision de ne pas poursuivre leur grossesse. Plus de la moitié d'entre elles n'avaient pas pensé au fait que le dépistage pouvait aboutir ? une amniocentèse et environ un tiers ne comprenaient pas les résultats du dosage sanguin.L'analyse détaillée a montré des différences d'implication dans la prise de décision : les femmes passives ? l'égard de la décision, c'est-?-dire déclarant ne pas avoir eu conscience des implications du dépistage et ayant délégué leur prise de décision au médecin, étaient fréquemment caractérisées par une mauvaise compréhension du résultat de leur dépistage sanguin.Si les femmes enceintes peuvent considérer que les prises de décision relatives ? leur suivi de grossesse sont du ressort du médecin, il est en revanche discutable qu'elles n'aient pas conscience des implications potentielles du dépistage, notamment la possibilité d'avoir ? décider de la poursuite ou de l'arrêt de la grossesse précise Valérie Seror.Alors que le principe de décision éclairée est au coeur du dispositif réglementaire qui encadre le dépistage de la trisomie 21, les chercheurs concluent qu'il ne s'agit pas de condamner l'attitude des femmes, mais d'accompagner le dépistage par une information adaptée leur permettant des prises de décision en accord avec leurs valeurs.


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Nouvelle thérapeutique des caillots sanguins

Les équipes de chercheurs de l'université de l'Oregon et de l'université de Washington ont décrit pour la première fois le mécanisme qui permet ? une molécule, qu'ils ont con?u, de potentiellement devenir une percée médicamenteuse pour le traitement des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux.Les équipes ont décrit dans le journal médical Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology (ATVB), une des revues de l'association cardiologique américaine, comment fonctionne un enzyme, qu'ils ont génétiquement modifié et appelé WE-thrombine. L'éditorial placé dans cette revue salue ce travail comme une avancée significative dans la compréhension des fonctions et du potentiel antithrombotique de WE thrombine.Selon le Dr Andras Gruber, MD, professeur associé de médecine ? la division d'hématologie et d'oncologie médicale, le développement de cette molécule pourrait être une grande révolution médicale dans la thérapeutique antithrombotique permettant de sauver des milliers de vies chaque année.La thrombine est un enzyme qui, paradoxalement, a la capacité ? la fois ? promouvoir et ? éviter la formation de caillots. Equilibrer les deux systèmes dépend d'un mécanisme hautement complexe d'effets positifs et négatifs de boucles de rétro actions. La coagulation normale du sang est essentielle pour minimiser les saignements dans le cas d'une blessure. La coagulation excessive peut conduire ? une thrombose entra?nant le blocage d'un vaisseau sanguin.Les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux sont le plus souvent le résultat de la présence de caillots dans le sang. Ils représentent deux des trois principales causes de décès et d'invalidité grave. Le risque de ces maladies reste élevé en partie parce que les médicaments actuellement utilisés pour arrêter ou briser les caillots, tels que l'héparine, l'activateur tissulaire du plasminogène, présentent le risque de déclencher des saignements difficiles ? contrôler.Ces médicaments ne peuvent être utilisés que dans des services hospitaliers après que beaucoup de temps ne se soit écoulé ? effectuer les tests diagnostiques. Or chaque minute de retard thérapeutique diminue les chances de survie ou de guérison.Les chercheurs prévoient que, s'il est approuvé pour utilisation chez l'homme, le WE thrombine, dont l'équipe de recherches a démontré son efficacité et sa sécurité chez les grands primates, pourrait être injecté par des agents paramédicaux, chaque fois que quelqu'un affiche les premiers signes ou symptômes d'un accident vasculaire cérébral ou d'une crise cardiaque, sans crainte de causer des dommages si les symptômes se révèlent être une fausse alerte.Le WE thrombine est, selon le Dr Gruber, le plus puissant agent antithrombotique jamais décrit. Cela en fonction de sa spécificité. Il utilise de manière efficace un système de délivrance médicamenteux pour apporter sa puissance directement dans le caillot. Le processus est efficace ? l'intérieur d'un vaisseau sanguin mais pas ailleurs, ce qui est exactement ce que l'on recherche d'un agent antithrombotique.


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Amélioration significative des taux de succès de l'insémination artificielle

Dans un futur proche, une nouvelle méthode pourra aider les couples sans enfants ? procréer. Le procédé au microscope améliore de manière significative le taux de succès des injections de sperme intracytoplasmiques ( ICSI ).La découverte a été faite par les scientifiques de l'université de Bonn, conjointement avec des collègues chinois et des partenaires industriels, lors d'une étude conduite chez 124 femmes.Le taux moyen de succès de cette technque est, jusqu'? présent, d'environ un tiers dans les divers centres médicaux. La technique actuelle a permis de doubler ce taux de succès. Les résultats du travail des auteurs est publié dans le journal Reproductive BioMedicine de Janvier 2008.Pour beaucoup de couples l'icsi est le dernier espoir pour avoir un enfant. Selon le Dr. Markus Montag, la méthode est recommandée chez l'homme qui produit trop peu de cellules spermatiques.Les médecins peuvent dans la plupart des cas extraire des spermatozo?des fonctionnels y compris du tissu testiculaire pour ensuite les injecter dans l'ovule. La partenaire doit subir un traitement hormonal de préparation. Il en résulte plusieurs ovules m?rs par cycle alors qu'habituellement il y en a qu'un. Après 26 heures un embryon se forme.A ce moment les auteurs disent devoir choisir les ovules fécondés ? implanter dans l'utérus. Les protocoles actuels limitent l'implantation ? 1 ou 2 ou exceptionnellement 3 ovules ; ceci pour éviter les grossesses multiples, le risque augmenté de fausses couches, d'accouchements prématurés et de malformations.Jusqu'? présent le choix de l'ovule fertilisé ? implanter est pratiqué au hasard. Il est cependant connu aujourd'hui que tous les ovules n'ont pas la même qualité. En utilisant une technique spéciale les scientifiques de l'université de Bonn choisissent les candidats les plus souhaitables.Pour ce faire ils observent les ovules avec un microscope particulier. Les ovules apparaissent au microscope avoir un anneau luminescent rouge orangé. Au plus celui-ci est important, au plus il brille de manière uniforme, au plus les chances sont importantes qu'ils deviennent un enfant.Si les médecins utilisent 2 bons ovules dans l'expérimentation le taux de succès observé sera de plus de 50 %. Avec un bon et un mauvais ovule le taux de succès reste de 40 % et en utilisant seulement deux mauvais ovules, le taux n'est plus que de 20 %. Selon l'auteur les bons ovules sont rares. Seuls 20 % des cellules ont une couleur orangée régulière intense.L'équipe médicale de l'université de Bonn conduite par le Dr. Markus Montag et le Professeur Hans van der Ven, a également mis au point un software qui analyse les images vues au microscope et propose les cellules les plus souhaitables pour l'implantation. Ce procédé peut, selon les auteurs, être utilisé en routine clinique sans problèmes et avec peu d'efforts.


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A propos de l'accès ? l'IVG en France

Selon une analyse parue dans le journal Le Monde du 7 décembre 2007 3 ? 5.000 Fran?aises se rendent ? l'étranger pour pouvoir avorter, après avoir dépassé le délai légal d'interruption volontaire de grossesse.Ces dépassements de délai, malgré l'allongement du délai légal, s'expliqueraient parce que ce dernier ne serait que peu respecté dans les hôpitaux et par ce que les difficultés d'accès ? l'IVG chirurgicale persistent.Selon certains l'application de la loi est erratique, soumise ? la bonne volonté des médecins. En région Provence Alpes Côte d'Azur la situation serait très détériorée, seuls les deux hôpitaux de Nice et Grasse accepteraient les IVG tardives. Les autres patientes seraient adressées en Espagne. Dans cette région, les médecins seraient plus réticents qu'ailleurs ? pratiquer des IVG.Partout en France cette activité considérée comme peu gratifiante par les médecins rencontrerait de nombreuses objections de conscience spécialement pour ne pas pratiquer les interventions entre 10 et 12 semaines de grossesse.Une autre raison du désengagement des établissements est d'ordre financier. L'intervention financière pour une IVG chirurgicale est de 250 ? contre 652 ? pour une fausse couche. L'IVG est dès lors réalisée ? perte par les hôpitaux.Le principe d'une revalorisation financière a été programmé pour le 1er mars 2.008 ainsi que l'extension de la pratique de l'IVG médicamenteuse dans les centres de planification et d'éducation familiale. L'IVG médicamenteuse n'est cependant pratiquée que jusqu'? 7 semaines de grossesse. Le problème resterait entier pour les femmes qui découvrent tardivement leur grossesse non désirée.


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L'état de santé pourrait être déterminé par les astres

Selon la présentation, au congrès de l'American Association for the Advancement of Science ( AAAS - Association américaine pour l'avancement de la science - ) qui s'est tenu ? San Francisco du 15 au 19 février 2007, le Dr Peter Austin de l'Institute for Clinical Evaluative Sciences ? Toronto note que les risques d'être admis aux urgences pour un ulcère augmentent de 15 % chez les natifs du Lion ; quant aux Sagittaires, ils risquent surtout de se casser un bras (38 %). Les personnes nées sous le signe de la Vierge sont plus susceptibles de vomir durant la grossesse que celles nées sous un autre signe astrologique, celles qui sont Poisson voient leur taux d'insuffisants cardiaques augmenter et celles qui sont Balance leur fréquence de fractures du bassin être plus importantes que chez les autres personnes nées sous un autre signe astrologique. L'étude est basée sur des données provenant de 10.000.000 millions de résidents vivant en Ontario en l'an 2000.Selon le docteur Austin, les scientifiques font tout ce qu'ils peuvent pour mener leurs études cliniques avec exactitude, mais ils obtiennent parfois des conclusions erronées purement par hasard. En effet, les méthodes statistiques que ces chercheurs emploient de manière routinière peuvent facilement créer des liens de cause ? effet qui n'existent pas. Le hasard statistique signifie que dans 5 % des cas les scientifiques concluront qu'il existe une association dans une population donnée alors que ce n'est pas le cas. On peut selon l'auteur réduire les risques de tirer de fausses conclusions notamment en mettant ? l'essai et en reproduisant les résultats inattendus dans le cadre d'autres études.On peut rapprocher cette présentation d'une publication antérieure du Dr John P. A. Ioannidis parue en 2005 dans le journal médical en ligne Plos medicine qui a tenté d'expliquer pourquoi une grande partie des résultats de travaux de recherches sont faux et des possibilités d'améliorer la qualité des résultats. Les simulations montrent que pour la plupart des études il y a plus de chances que les résultats soient faux que vrais. De nombreux scientifiques cherchant ? mettre en évidence des facteurs de risque de maladie ne sont pas conscients qu'ils doivent changer leur approche statistique quand ils testent plusieurs hypothèses. Conséquence de cette erreur, a expliqué le Dr John Ioannidis, de la faculté de médecine de l'université de Ioannina, en Grèce, nombre de travaux portant sur la santé et fondés sur des observations cliniques ne peuvent être reproduits par d'autres chercheurs.Il est parvenu ? la conclusion que les résultats de ces études n'étaient valables que dans 20 % des cas. Si , dit-il, les scientifiques ont utilisé la mauvaise méthode statistique pour vous mettre en garde contre les méfaits de tel ou tel produit, autant vous fier ? votre horoscope pour décider de ce qui est bon pour vous.


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