Les informations Santé 


feed

Actualité médicale-Information-Prévention


Feed XML







  page suivante



 

Aux limites du test prénatal : le séquençage du génome foetal

Les risques associés aux tests prénataux actuels des maladies génétiques peuvent être évités par une nouvelle technique qui examine le génome du foetus à partir de juste quelques gouttes de sang maternel indique une nouvelle étude.Ceci pourrait être un nouveau moyen de détecter plus sûrement et précocement au cours de la grossesse nombre de maladies. Le test prénatal actuel des maladies génétiques repose sur la biopsie de tissu foetal par des techniques invasives comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales qui comportent un risque minime mais réel pour le foetus.Dans ce travail, Dennis Lo et ses collègues montrent que ce risque peut être évité avec l'analyse du génome foetal effectuée à partir du sang maternel. En 1997 déjà, Dennis Lo et son équipe avaient découvert la présence d'ADN foetal circulant dans le plasma des femmes enceintes. Depuis, les chercheurs ont utilisé cet ADN pour détecter des anomalies chromosomiques ou génétiques chez le foetus. Ces études s'étaient néanmoins focalisées sur une seule maladie comme la trisomie 21 ou une caractéristique précise comme le groupe sanguin. Maintenant, Lo et ses collègues montrent pour la première fois que le génome foetal entier est présent en suspension dans le sang maternel.Isoler ce génome foetal est techniquement comparable à trouver une aiguille dans une meule de foin car le plasma d'une femme enceinte contient à la fois son ADN et celui de son enfant, ce dernier ne représentant que 10 pour cent de l'ensemble. Ceci fait que l'analyse du génome entier à partir de l'ADN foetal représente un défi bien plus important que le séquençage de l'ADN d'un adulte. En outre, toutes les molécules d'ADN présentes dans le plasma sont sous la forme de fragments.Dans leur étude, les chercheurs ont recruté un couple qui passait un test prénatal pour une anémie d'origine génétique appelée la beta-thalassémie. Ils ont pu séquencer près de 4 milliards de morceaux d'ADN extraits d'un échantillon de sang maternel. Puis l'équipe a recherché les marques typiques de l'ADN foetal au sein de ces séquences. Les cartes génétiques du père et de la mère ont aidé en cela, révélant les zones qui permettaient de discriminer l'ADN du foetus. Puis les chercheurs ont réussi à établir une carte génétique du génome du foetus à partir de ces données de séquence. Enfin, ils ont examiné cette carte pour y trouver des variations génétiques et des mutations clés. Le foetus avait bien hérité de la mutation de la beta thalassémie de son père et un gène normal de la beta-globine de sa mère. En d'autres termes, il était bien porteur de la maladie.Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus par Y.M.D. Lo, K.C.A. Chan, H. Sun, E.Z. Chen, P. Jiang, F.M.F. Lun, Y.W. Zheng, R.W.K. Chiu, T.Y. Leung, T.K. Lau de la Chinese University of Hong Kong et du Prince of Wales Hospital à Hong Kong, Chine; C.R. Cantor de Sequenom, Inc. à San Diego, CA.


Lire :

 


 

Une nouvelle technique pourrait augmenter considérablement le succès de la fécondation in vitro

Une nouvelle technique destinée à tester les embryons pourrait augmenter de manière considérable les chances d'obtenir une grossesse par la fécondation in vitro.La nouvelle technique recherche des anomalies chromosomiques, la plus grande cause d'échec de fécondation, avant que les embryons ne soient implantés dans l'utérus. Les chercheurs anglais s'attendent à ce que cette technique double ou triple le taux de réussite grâce à cette nouvelle investigation. Les essais sont actuellement en cours dans le service de fertilité de l'hôpital de Manchester.Les anomalies chromosomiques sont la cause la plus importante du manque de réussite de la réimplantation d'un oeuf fécondé. Ces anomalies sont une cause significative d'échec de grossesse pour toutes les grossesses y compris celles consécutives à une fécondation in vitro. La nouvelle technique permet de tester la viabilité des embryons sans les endommager.Dans la technique de fécondation in vitro l'embryon atteint un stade appelé blastocyste au jour 5. C'est un jour avant qu'il ne soit normalement implanté dans l'utérus. A ce stade l'embryon est composé de deux parties, une partie qui deviendra le bébé et une partie qui deviendra le placenta. Les auteurs pratiquent une petite biopsie des cellules placentaires et pas des cellules qui deviendront le bébé. Les chromosomes sont examinés avant la réimplantation.Actuellement le taux de succès des grossesses in vitro est lié entièrement à l'âge de la future mère. Si une femme a 40 ans elle n'a plus que 10 % de chances de devenir enceinte. Si le taux de réussite est triplé par cette technique elle pourra dès lors obtenir un taux de succès de 30 %. Vers 30 ans le taux de grossesses est de 30 à 40 % et pourra être, selon les auteurs, doublé.


Lire :

 


 

Détecter à la seconde les prématurés à risque

Comment parents et médecins peuvent-ils deviner parmi les bébés prématurés ceux qui développeront de sérieuses complications et devront être transférés en unité de soin spécialisée ?Selon l'article des Drs S. Saria et D.L. Koller de l'Université de Stanford à Stanford et collaborateurs, paru dans Translational Medicine du 8 septembre 2010, un nouvel outil de prédiction des risques utilise les données enregistrées en routine à l'hôpital lors des trois premières heures de la vie du bébé pour calculer la probabilité d'apparition de maladies, d'infections et de problèmes cardiaques quelques semaines plus tard.Ce programme informatique, baptisé - PhysiScore - peut ainsi aider les médecins à mieux discriminer les bébés à risque des autres, l'un des enjeux les plus difficiles de la néonatalogie actuelle. La capacité à prédire la santé de ces tout petits orientera le type de soin à leur fournir et s'ils doivent rester en unité de soins intensifs ou recevoir ailleurs des soins plus approfondis. Contrairement aux méthodes prédictives actuelles, PhysiScore peut être installé automatiquement sur les appareils de surveillance existant déjà à l'hôpital et ne nécessite pas de techniques invasives telles que des piqûres.Les bébés nés prématurément ont un suivi cardio-respiratoire dès leur naissance. Des appareils enregistrent en permanence les données vitales de l'enfant telles que ses rythmes cardiaque et respiratoire ainsi que la teneur du sang en oxygène. Ces enregistrements ont lieu de la salle d'accouchement à l'unité de soins intensifs néonataux jusqu'à ce que l'enfant sorte de l'hôpital ou même après s'il y a lieu.Dans leur étude, Suchi Saria et ses collègues ont mis au point un algorithme informatique qui exploite ces paramètres vitaux pour y détecter des associations bien trop complexes pour être repérées par l'homme. Les auteurs ont ainsi analysé les données de 145 enfants classiquement recueillies sans intervention particulière pour trouver que ces combinaisons, jointes à des informations comme le poids et la durée de la grossesse, pouvaient permettre de distinguer les bébés à risque des autres bien plus efficacement que les modèles classiques.Avec seulement trois heures d'enregistrement, PhysiScore a prédit à 91-98 % si les enfants étaient dans la catégorie à risque élevé ou pas. Les prédictions standards n'ont pu le faire que dans 69 à 74 pour cent des cas. Les auteurs estiment que l'utilisation de tels programmes pour interpréter les paramètres biologiques des patients, par exemple en post-opératoire, peut améliorer la qualité des soins médicaux.Article : - Integration of Early Physiological Responses Predicts Later Illness Severity in Preterm Infants - par S. Saria et D.L. Koller de l'Université de Stanford à Stanford, CA; A.K. Rajani, J. Gould et A.A. Penn de la Stanford University School of Medicine à Palo Alto, CA.


Lire :

 


 

Les stérilets (dispositifs contraceptifs intra-utérins) réduisent la fréquence des avortements à répétition

Une étude, provenant de l'université de Gothenburg en Suède a suivi pendant 25 ans un groupe de femmes et confirme que la pilule contraceptive orale combinée est la forme la plus commune de contraception chez les femmes de moins de 29 ans. Durant ce même laps de temps beaucoup de femmes ont eu des grossesses non désirées ayant conduit à des avortements répétés. Selon les chercheurs une plus grande utilisation d'un dispositif intra-utérin à un âge plus jeune réduirait le nombre de grossesses non désirées. Ingela Lindh est chercheur au département d'obstétrique et de gynécologie de Sahlgrenska. Elle fait partie d'un groupe d'étude qui a suivi 286 femmes pendant 25 ans de 19 à 44 ans. Les chercheurs ont trouvé que 98 % des femmes ont à un moment ou à un autre utilisé une contraception et que 95 % de ces femmes ont utilisé la pilule. La pilule contraceptive fut le moyen le plus habituel chez les femmes jusque l'age de 29 ans tandis que les femmes plus agées ont aussi utilisé le dispositif intra-utérin soit à la progestérone (mirena) soit au cuivre.Les auteurs ont alors comparé le type de contraception utilisé chez les femmes avec le nombre de grossesses apparues pendant la même période. L'observation a montré qu'il y avait un lien clair entre le type de contraception et le nombre de grossesses. Par conséquent l'opinion des auteurs est que les médecins devraient recommander davantage l'utilisation de méthodes de contraception longues et temporaires tel les dispositifs intra-utérins qui ont en grande partie réduit le nombre d'IVG ( interruptions de grossesse ) à répétition car c'est, pour les auteurs, un contraceptif plus efficace et plus permanent que la pilule.Les auteurs estiment qu'il est nécessaire que les médecins aient une gestion plus active chez les femmes ayant subi un ou plusieurs avortements. Il serait utile qu'une visite de contrôle plus rapide soit recommandée et effectuée après un avortement où l'on pourra discuter des différents moyens de contraception et préconiser l'utilisation de méthodes temporaires à long terme tel les dispositifs intra-utérins comme bonne alternative à la pilule.


Lire :

 


 

Découverte du mécanisme par lequel la progestérone prévient les naissances avant terme

Les chercheurs de l'école de Médecine de l'université de Yale aux Etats-Unis croient qu'ils ont découvert comment l'hormone progestérone agit pour empêcher les naissances prématurées.Les résultats de l'étude des chercheurs seront présentés lors de la réunion scientifique annuelle en février 2010 de la société pour la médecine materno foetale à Chicago par le Dr Errol Norwitz, M.D., professeur de gynécologie et d'obstétrique à l'université de Yale. L'accouchement prématuré se définit comme étant l'accouchement avant 37 semaines de gestation. Cette condition est devenue de plus en plus commune au cours des 40 dernières années. Actuellement une naissance sur huit aux Etats-Unis survient avant terme.Selon les auteurs les prématurés ont au moins sept fois plus de probabilité de décès ou de dommages neurologiques à long terme en comparaison avec les enfants nés à terme. Les efforts jusqu'ici pour empêcher la naissance avant terme se sont en grande partie soldés par un échec. Plusieurs études récentes ont suggéré que la supplémentation de progestérone au cours de la grossesse des semaines 16 à 22 de gestation jusque la 36 ème semaine pouvait empêcher la naissance avant terme dans chez environ un tiers des femmes à haut risque mais le mécanisme moléculaire par lequel la progestérone agissait n'était pas connu jusqu'ici.Un tiers des accouchements avant terme est relié à la rupture prématurée de la poche des eaux. Les études antérieures ont suggéré que la rupture de ces membranes résultait de l'affaiblissement de celles-ci en raison de l'apoptose (mort cellulaire programmée). Norwitz et ses collègues de l'université de Yale ont montré pour la première fois que la progestérone pouvait prévenir l'apoptose des membranes foetales.Les auteurs ont été capables de démontrer que la progestérone prévient l'apoptose dans l'environnement artificiel du laboratoire où la stimulation de membranes saines foetales avait été conduite avec des médiateurs pro inflammatoires. De manière intéressante, et légèrement inopinément, les auteurs ont également constaté une inhibition de l'apoptose dans des conditions basiques sans présence des médiateurs pro inflammatoires. Pour les auteurs ceci suggère que le même mécanisme pourrait être également important pour le début du travail de l'accouchement à terme.


Lire :

 


      page suivante










Livres
connexes


Google