feed

Actualité médicale-Information-Prévention


Feed XML







Découverte d'un nouveau gène dont les mutations sont associées à la maladie de Parkinson

Des recherches menées conjointement par l'équipe d'Alain Destée et Marie Christine Chartier-Harlin, au sein de l'Unité Mixte de Recherche Inserm 837 "Centre de recherche Jean Pierre Aubert" (Inserm - Université Lille 2 Droit et Santé - CHRU) en collaboration avec des chercheurs canadiens ont permis d'identifier une mutation génétique qui est liée à l'apparition d'une forme familiale de la maladie de Parkinson transmise selon le mode autosomique dominant.

Dans ce travail, les chercheurs ont tout d'abord montré au sein d'une famille que des marqueurs génétiques d'une région spécifique du chromosome 3 sont transmis en même temps que la maladie sur plusieurs générations, définissant ainsi une liaison génétique. Le séquençage des gènes de cette région a révélé une mutation qui est transmise avec la maladie, mais n'a pas été retrouvée chez plus de 3000 personnes en bonne santé. Par contre, cette mutation ainsi que d'autres (p.A502V, p.G686C, p.S1164R, p.R1197W) ont été retrouvées chez des patients parkinsoniens ayant une histoire familiale comme chez des malades présentant une maladie à corps de Lewy, et ce dans différentes régions du monde (Italie, Irlande, Pologne, Tunisie, Canada, Etats-Unis). La mutation identifiée par les chercheurs de l'Inserm, du CHRU de Lille et de l'Université Lille 2 entraîne un changement du facteur eIF4G1 (eukaryotic translation initiation factor 4-gamma) responsable de l'initiation de la traduction.

"Grâce à cette découverte, les chercheurs pourront mieux analyser les voies métaboliques de la maladie de Parkinson au niveau moléculaire et ainsi mieux comprendre cette maladie. De plus, cette découverte apporte de nouveaux outils aux chercheurs. Ils pourront développer de nouveaux modèles et tester de potentielles thérapies ayant pour but de ralentir, voire arrêter cette maladie" explique Marie-Christine Chartier-Harlin qui a conduit les recherches à l'Inserm.

Source : Translation initiator EIF4G1 mutations in familial Parkinson's disease - The American Journal of Human Genetics 2011 Sep 9; 89(3):398-406


Publié le 20-09-2011

Fichier(s) complémentaire(s) ou connexe(s)

Des chercheurs ont identifié pourquoi la médication à la dopamine a des effets contradictoires sur la cognition Lire

Cinq nouveaux facteurs de risque identifiés pour la maladie de Parkinson Lire

Maladie de Parkinson, une nouvelle cible thérapeutique des troubles de la marche Lire

De faibles taux en vitamine D sont liés à la maladie de Parkinson Lire

Appoint thérapeutique dans la maladie de Parkinson par l'implantation chirurgicale dans le cerveau d'électrodes stimulantes Lire






Si vous souhaitez faire une recherche complémentaire, copiez-collez un ou plusieurs ( recherche plus restreinte ) des mots ci-dessous dans google search ci-dessous

Voici les Mots clefs de cet article :
maladie de Parkinson ,

Google
 
Version pour Impression
[Zoom]

13-03-2012 - Augmentation du nombre d'enfants souffrant du trouble du déficit de l'attention et d'hyperactivité Lire

21-03-2012 - Système immunitaire de souris reconstitué à l'aide de cellules souches de personnes adultes Lire

29-03-2012 - Un type d'alimentation pourrait être responsable du faible nombre de spermatozoïdes Lire

17-04-2012 - Un moyen interne de réparer le cartilage Lire

30-04-2012 - Une molécule traite le comportement autistique chez la souris Lire

03-05-2012 - Pourquoi l'organisme réagit-il différemment, selon les individus, à un régime riche en graisse ? Lire

15-05-2012 - Les femmes âgées souffrant d'arythmie cardiaque sont plus à risque de subir un AVC Lire

30-05-2012 - Je mange parce que je suis déprimé et je suis déprimé parce que je mange Lire

06-06-2012 - Une procédure restaure le mouvement des pattes de rats paralysés Lire

18-06-2012 - Oestrogènes et risques cardiovasculaires chez les femmes ménopausées Lire

Plus de brèves







© JMD