Selon l'article des chercheurs de l'université Emory paru dans les Annales de l'Académie américaine des Sciences (PNAS), la mutation génétique responsable du syndrome fragile X, la cause principale de retard mental héréditaire, est réversible.
Ils ont en effet été capables en utilisant des médicaments d'inverser les effets de la mutation dans les cultures de neurones de rats d'expérience. Les chercheurs espèrent que leur travail pourra aider ? développer le premier traitement de cette maladie chez l'homme.
Les chercheurs de l'université Emory ont d'abord identifié en 1991 la mutation du gêne FMR1 située sur le chromosome X. Les porteurs de cette forme génétique ne peuvent fabriquer une protéine clé appelée FMRP(Fragile Mental Retardation Protein).
Le Dr Stephen Warren professeur de génétique ? la faculté de médecine de l'université Emory ? Atlanta en Georgie estime avoir maintenant expliqué le défaut fondamental dans le syndrome fragile X, et avoir trouvé comment corriger le problème au laboratoire. Cette découverte est, selon lui, exaltante car il est désormais possible de traiter une maladie antérieurement non guérissable. Selon cet auteur les étapes suivantes vont être destinées ? identifier les meilleurs médicaments pour corriger les déficiences dans ce syndrome.
