Le screening non invasif réalisé tôt dans la grossesse réduit de 50 % le nombre d'enfants nés trisomiques

Le screening non invasif par échographie des femmes enceintes, pratiquée précocement dans la grossesse en combinaison avec des analyses sanguines maternelles, a réduit de 50 % le nombre d'enfants nés au Danemark porteurs du syndrome de Down ( trisomie 21 ou mongolisme ) selon le rapport du professeur Brondum-Nielsen de l'institut Kennedy à Glostrup au Danemark.

Cet auteur constate qu'en outre, un autre bénéfice de l'utilisation de cette procédure dans son pays fut une diminution du nombre d'examens invasifs prénataux de 11 % à 6 % de toutes les grossesses. Antérieurement ces techniques de dépistage étaient proposées aux femmes âgées de plus de 35 ans mais puisque l'implantation de cette nouvelle technique non invasive est possible, elle pourrait répondre à la demande de toutes les femmes.

Le test ultrasonique mesure la Clarté nuccale ( transparence nuccale ) du foetus : ce test mesure l'espace clair situé entre la peau de la nuque foetale et la colonne vertébrale entre les semaines 10 - 14 de grossesse. Les tests sanguins mesurent certains marqueurs pendant la même période.

Il fut proposé aux femmes ayant des résultats supérieurs aux taux habituels une procédure invasive soit par un prélèvement de villosités soit par une amniocentèse ( ponction amniotique ) afin de confirmer ou d'exclure définitivement le diagnostic de syndrome de Down par une analyse chromosomique.

Lorsque les auteurs ont tenté de rechercher de manière plus approfondie l'histoire des enfants nés porteurs d'un syndrome de Down ils ont découvert que les mères avaient soit décliné l'offre de dépistage ou l'avaient fait pratiquer trop tard dans la grossesse. Un autre groupe avait un risque plus élevé mais qui n'avait pas conduit à pratiquer des procédures de dépistage invasives.

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