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Le syndrome X fragile

Le syndrome X fragile constitue la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. Il concerne deux fois plus de gar?ons que de filles.

Identifiée pour la première fois en 1969, cette maladie se manifeste par un retard d'apprentissage du langage et des comportements hyperactifs ou autistiques. ( 30 ? 40 % des gar?ons victimes de l' X fragile ont aussi un syndrome autistique ).

Le classique phénotype du patient porteur du fragile X inclut un visage long avec un front proéminent, de grandes oreilles, la m?choire proéminente et de gros testicules.

La fréquence de la mutation pleine est approximativement de 1 sur 4000 ? 1 sur 6000 chez les gar?ons et de 1 sur 8 ? 9000 pour les filles. Comme les symptômes évoquent communément des causes sociales, la véritable origine du désordre est souvent non décelée.

En 1992, des chercheurs ont finalement découvert que l'anomalie d'un gène sain, appelé FMR1, entra?ne le syndrome de l' X fragile. Après avoir subi une mutation, le FMR1 cesse de fonctionner. Sa production d'une importante protéine (nommée FRMP) est ainsi entravée, induisant le développement de la maladie.Le syndrome du X fragile est caractérisé par une répétition anormalement longue de trois nucléotides (CGG) dans une région spécifique du chromosome X. Le gène normal présente entre 6 et 55 répétitions de cette séquence alors que le gène muté en a plus de 230.

Il est transmis par les femmes porteuses non affectées. L' X fragile est souvent responsable de multiples cas de retard mental chez les gar?ons d'une même famille; tous les enfants d'une mère porteuse risquent, ? 50 %, d'hériter du gène défectueux.

Le diagnostic prénatal du syndrome X fragile est disponible. On peut le détecter avant la naissance : un simple test d'ADN permet de savoir si les mères sont porteuses. Il n'y a aucun traitement ? ce jour hormis des aides éducatives, des traitements en orthophonie, en psychomotricité, en ergothérapie. La génothérapie : insérer un gène sain dans l'organisme de manière ? remplacer le gène muté inefficace n'est pas encore actuel ni l'injection de la protéine manquante FMRP qui pallierait au dysfonctionnement du gène muté.

www.geneclinics.org/profiles/fragilex/.








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Voici les Mots clefs de cet article :
retard mental , x fragile

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