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Identification d'un gêne responsable d'une variété commune de la perte de l'audition

Selon le rapport du Dr Ms Melissa Thys, rendu public au congrès annuel de la société européenne de génétique humaine qui s'est tenu ? Nice en juin 2007, un gêne est responsable de l'otosclérose, maladie se caractérisant par une perte d'audition progressive. Ce scientifique travaille au département de génétique médicale de l'université d'Anvers en Belgique.

L'otosclérose est une maladie qui affecte approximativement une personne sur 250. Cette découverte pourra conduire vers de nouveaux traitements de cette affection. Cette affection est une maladie dont l'origine est multifactorielle : interaction de facteurs génétiques et de facteurs environnementaux. La perte d'audition est progressive et reliée ? la croissance d'un osselet situé dans l'oreille moyenne qui interrompt alors la progression des sons vers l'oreille interne.

Bien que les facteurs responsables restent inconnus un des composants génétique vient d'être identifié. Cette variation génétique contribue ? la maladie. Actuellement d'un point de vue thérapeutique le meilleur traitement est une intervention chirurgicale. Cependant il y a souvent des composants additionnels ? la perte d'audition qui ne peuvent pas être restaurés par la chirurgie. Ce qui donne ? cette découverte un large potentiel thérapeutique. Cette compréhension peut également conduire ? des stratégies de prévention.

Le Dr Melissa Thys et son équipe ont décidé d'étudier un gêne appelé TGBF1 qui joue un rôle durant la période embryonnaire du développement de l'oreille. Les auteurs ont trouvé des variations significatives dans des groupements d'acides aminés au sein de ce gêne. Cette découverte est demeurée significative après correction des multiples tests pratiqués, ce qui a permis aux auteurs d'estimer avoir identifié les premiers une variation génétique influencant la susceptibilité pour l'otosclérose. De plus les auteurs ont montré qu'une variation plus active de ce gêne peut protéger contre cette maladie.

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Publié le 19-06-2007

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