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Un nouveau modèle d'étude de l'autisme suggère que les mères portent le désordre et que ce risque est lié ? l'?ge

Un nouveau modèle pour comprendre l'origine de l'autisme a été développé par une équipe de chercheurs du laboratoire Cold Spring Harbor et du collège de médecine Albert Einstein. Il sera publié le 31 juillet 2007 dans les Proceedings of the National Academy of Sciences.

L'autisme est un désordre du développement caractérisé par des difficultés de langage, des déficits sociaux et des comportements répétitifs. Des mutations spontanées de gènes sont une cause significative du désordre. Les parents, en particulier les mères, porteurs de la mutation mais sans symptômes sévères ont 50 % de chances de transmettre la mutation ? leurs enfants. Les gar?ons ayant souvent les symptômes les plus sévères.

Les hommes et les femmes ont le même risque d'avoir une mutation spontanée qui peut causer l'autisme. Cependant l'autisme étant trois fois plus probable chez les hommes, rend les femmes les porteurs les plus probables des nouvelles mutations. En outre, selon le Dr Michael Wigler, Ph.D., le nombre de mutations augmentant avec l'?ge des parents conduit ? un risque plus élevé d'avoir des enfants souffrant d'autisme.

Le modèle propose deux classes de risques chez les familles affectées par l'autisme. Les familles ? faible risque o? un cas apparait de manière sporadique par mutation spontanée. Les enfants, le plus souvent féminins, qui re?oivent une telle mutation et qui sont asymptomatiques seront la source des familles ? haut risque.

Les résultats montrent que la transmission aux gar?ons chez les familles ? haut risque est souvent dominante et peut être responsable d'un quart des cas d'autisme. Selon le Dr Wigler les mutations spontanées sont fréquentes dans les autismes sporadiques et moins fréquentes chez les enfants issus de familles ? haut risque.

Cette nouvelle connaissance ? propos des mutations spontanées et de l'autisme offre une alternative ? la suggestion traditionnelle ? propos des désordres génétiques et de leur caractère supposé être purement héréditaire. Ceci a des implications, selon l'auteur, pour d'autres maladies comme l'obésité morbide, la schizophrénie et les maladies cardiaques congénitales.

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Publié le 27-07-2007

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autisme , génétique

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