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De la génétique ? la prévention dans la rétinite pigmentaire

Selon l'article du Dr Artur V. Cidecyan professeur d'Ophtalmologie ? l'Université de Pennsylvanie et collaborateurs de la Cornell University, publié dans Proceedings of the National Academy of Sciences en mars 2005, la lumière cause des dommages rétiniens chez les chiens porteurs d'une mutation du gène Rhodopsine. Comme la cécité de ces chiens mime celle observée dans la rétinite pigmentaire humaine causée par la mutation du gène Rhodopsine, les chercheurs recommandent fortement de limiter l'excès de lumière chez ces patients.

La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire qui mène ? la cécité. Ces quinze dernières années les chercheurs ont montré des défauts dans une douzaine de gènes causant des formes différentes de rétinite pigmentaire. D'une manière surprenante les patients ayant le m?me défaut génétique ont des degrés différents dans la sévérité de la perte de la vision et dans sa progression. Des facteurs environnementaux ont été suspectés dont la lumière en t?te de liste pour expliquer ces variations de la sévérité de la maladie.

Il y a environ 100 mutations du gène Rhodopsine. Il y a au moins deux voies par lesquelles les mutation conduisent ? la cécité humaine. Certaines mutations détruisent la vision très précocément dans la vie. D'autres mutations affectent la vision nocturne.

Lorsque les investigateurs ont pratiqué des analyses de routine en photographiant la rétine des chiens ils se sont aper?us que chez les chiens normaux il n'y eut aucune incidence; par contre et de manière surprenante les chiens mutants eurent une dégénérescence de la rétine un mois après les photographies et seulement dans les régions photographiées. D'autres expériences en focalisant la lumière ont montré que l'atteinte de la rétine était détectable trente minutes après l'exposition ? la lumière. Lorsque les investigateurs utilisèrent des lumières plus faibles le processus de dégénérescence fut plus long et prit jusqu'? six mois. En diminuant encore l'intensité lumineuse la rétine ab?mée a pu se réparer en quelques semaines ou quelques mois. Ce mécanisme naturel de réparation pourrait mener ? de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Les auteurs pensent que les patients devraient ?tre identifiés cliniquement et génétiquement et ensuite ?tre conseillés en fonction de leur vulnérabilité ? la lumière.



Publié le 24-03-2005

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Voici les Mots clefs de cet article :
cécité , rétinite pigmentaire

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