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Maladie de Charcot-Marie-Tooth et maladies rénales : un gène commun en cause

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (MCMT), une maladie neurologique grave, peut être associée, dans certains cas, à des maladies du rein. Jusqu'à présent, aucune base génétique ou physiologique commune n'a été décrite pour expliquer cette association. L'équipe de Corinne Antignac, directrice de l'unité mixte de recherche Inserm-Université Paris Descartes -Néphropathies Héréditaires et rein en développement- de l'hôpital Necker - Enfants malades (AP-HP) vient de mettre en évidence le rôle d'un gène (INF2) qui, lorsqu'il est muté, est la cause majeure de l'association entre ces deux maladies. Bien que les cellules du rein (podocytes) et les cellules qui entourent les nerfs (cellules de Schwann) n'aient pas la même fonction, cette découverte met l'accent sur le rôle d'une machinerie cellulaire commune. Les résultats sont publiés dans la revue The New England Journal of Medicine datée du 22 décembre 2011

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (MCMT) est une maladie neurologique héréditaire qui touche environ une personne sur 2500. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui atteint notamment les extrémités des membres. Cette affection est liée à l'atteinte des nerfs périphériques (reliant la moelle épinière aux muscles) qui perturbe la conduction de l'influx nerveux.

Bien que les cellules étudiées aient des fonctions très différentes, les observations ont permis de mettre en évidence une machinerie cellulaire commune. Nous pensons que ce type de mutation est en cause dans d'autres maladies, comme la surdité observée chez certains patients avec la MCMT car on sait que des anomalies d'une protéine de la famille d'INF2 peuvent induire une surdité, conclut Corinne Antignac.

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Publié le 03-01-2012







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