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Une étude relie des régions de deux chromosomes ? un type d'autisme

Une nouvelle étude du Cincinnati Children's Hospital Medical Center relie des régions de deux chromosomes ? un type d'autisme caractérisé par la régression dans le développement, régression qui peut inclure la perte du language acquis, de la sociabilité ou des deux.

L'étude est la première ? identifier la participation du chromosome 21 dans ce type d'autisme. Cela peut expliquer la fréquence augmentée des désordres dus ? ce type d'autisme (ASD) parmi les enfants ayant le syndrome de Down (mongolisme). Ces enfants ont une copie supplémentaire du chromosome 21 et sont 10 fois plus ? risque d'avoir une ASD que ceux de la population générale.

Selon l'article, dont l'auteur principal est le Dr Cindy Molloy, M.D, du Cincinnati Children's Epidemiology Center, publié dans le journal Molecular Psychiatry, les résultats représentent un important premier pas dans l'identification des variables génétiques qui peuvent contribuer au risque de ce type spécifique d'ASD.

Le Dr. Molloy et ses collègues de la division de génétique humaine ont examiné une base de données nationale et une banque DNA de centaines de familles ayant un enfant ASD. Ils ont identifié 32 paires d'enfants, un trio d'enfants et une paire de cousins qui eurent une régression ? l'?ge d'approximativement 18 ? 24 mois. Ils ont confirmé les résultats précédents concernant l'implication du chromosome 7 et trouvé un nouvelle évidence sur le chromosome 21 dans ce sous-ensemble de familles ASD. L'équipe de recherche est maintenant occupée ? séquencer les gènes dans ces régions pour trouver la variable génétique spécifique qui contribue ? cette susceptibilité ou qui modifie la maladie.

Selon le Dr Molloy, parmi les enfants souffrant d'autisme ou d'ASD, 20 ? 30 % ont une histoire de régression. Les auteurs pensent que cela représente un sous-groupe génétiquement distinct.

L'autisme est une incapacité complexe du développement qui concerne un individu dans les sphères de la communication et de l'interaction sociale. L'autisme est un désordre qui concerne chaque individu différemment et ? des degrés variables de sévérité. Selon l'Autism Society of America, 1.5 million d' Américains - enfants et adultes - souffrent d'autisme aujourd'hui aux USA.

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Publié le 16-06-2005



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