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Découverte d'un nouveau responsable génétique dans la maladie d'Alzheimer

Selon une étude des Drs. Peter St George-Hyslop et Ekaterina Rogaeva de l'Université de Toronto, au Canada, publiée en janvier 2007 dans le journal médical Nature Genetics, des modifications du gène sorl1 sont associées ? une augmentation du risque de maladie d'Alzheimer. Cette étude multi-centrique a inclus 14 institutions d'Amérique du nord, d'Europe et d'Asie.

Les résultats de la recherche suggèrent que des versions fautives du gène SORL1 peuvent ?tre un facteur de développement de la maladie d'Alzheimer tardive. Ces versions fautives dont 29 variantes ont été identifiées contribuent ? la formation des plaques amyloides. Les chercheurs pensent que dans la maladie d'Alzheimer les protéines précurseurs amyloides (app) sont transformées en protéines amylo?des qui constituent les plaques dans le cerveau.

Les chercheurs ont étudié plusieurs gènes susceptibles d'affecter la protéine précurseur app. Deux variations du gène sorl1 sont apparues plus fréquemment chez les personnes qui présentaient un Alzheimer.

En examinant des échantillons sanguins provenant de personnes porteuses ou non porteuses de la maladie d'Alzheimer les chercheurs ont trouvé moins de la moitié du taux des protéines SORL1 chez les personnes souffrant de maladie d'Alzheimer. L'altération des taux de SORL1 changent la manière dont l'app fonctionne. Des taux faibles de SORL1 augmentent la production de fragments b?ta amyloides. Les chercheurs ont en outre montré que d'autres facteurs génétiques et non génétiques peuvent affecter la production de SORL1.

Selon les auteurs plus de recherches sont nécessaires pour déterminer comment les différents versions influencent la production des fragments de protéines anormales.

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Publié le 24-02-2007



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Alzheimer , génétique

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